"Trái ngọt" từ thành tựu nghiên cứu của Nhà Khoa học nữ trẻ nhất nhận Giải thưởng Kovalevska

Nhà khoa học nữ có tuổi trẻ nhất nhận giải thưởng danh giá Kovalevskaia

Tốt nghiệp Đại học Y năm 1996, bác sỹ (BS) Vân Khánh lại về công tác tại Viện Công nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Tại đây, BS Vân Khánh đã được tiếp cận với công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong Y học, đặc biệt là những nghiên cứu đột biến trong bệnh lý di truyền.

Năm 2000, chị sang Nhật Bản làm nghiên cứu sinh về đề tài “Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne” - một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới bởi tần suất mắc bệnh là 1/3.500 trẻ trai. Theo chị, hầu hết những em bé mắc bệnh là do người mẹ mang gen bệnh truyền cho con và trẻ bị bệnh này đều có dấu hiệu suy cơ, tiến triển ngày càng nặng, cuối cùng dẫn đến tàn phế cũng như mất khả năng đi lại ở tuổi 13, thường tử vong ở lứa tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp…

PGS.TS.BS Trần Vân Khánh được trao Giải thưởng Kovalevskaia năm 2017. Ảnh NVCC

Về nước năm 2006 với bằng Tiến sĩ, BS Vân Khánh tham gia ngay vào nhóm nghiên cứu của Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Đại học Y Hà Nội và tiến hành nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho bệnh nhân Việt Nam. Ngày càng nhiều hơn các cuộc gọi bế tắc từ gia đình có con bị bệnh lý di truyền khiến chị càng thôi thúc cố gắng để đưa căn bệnh này chuyển sang giai đoạn thực nghiệm nhanh chóng nhất.

Nhóm nghiên cứu của BS Vân Khánh sau đó đã tiến hành nghiên cứu xác định đột biến thành công trên gần 200 gia đình bệnh nhân bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Từ kết quả này, BS Vân Khánh đã mở rộng nghiên cứu trên hơn 10 bệnh lý di truyền khác nhau trên bệnh nhân Việt Nam. Thành công này sau đó đã được triển khai ứng dụng vào quy trình phát hiện người mang gen bệnh cho các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân, chẩn đoán trước sinh cho bà mẹ mang thai và tư vấn di truyền cho họ để tránh sinh con bị bệnh.

Hiện nay, nhóm nghiên cứu của BS Vân Khánh đã phối hợp với Trung tâm hỗ trợ sinh sản của nhiều Bệnh viện để tiến hành chẩn đoán phôi bằng kỹ thuật phân tích gen chỉ từ một vài tế bào được sinh thiết trên phôi thụ tinh ống nghiệm trong 3-5 ngày đầu cho các bệnh lý di truyền khác nhau. Sau đó lựa chọn những phôi hoàn toàn không có bất thường về nhiễm sắc thể và gen để cấy trở lại tử cung người mẹ.

Đây là giai đoạn chẩn đoán sàng lọc rất sớm, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền. Trước đây, khi kỹ thuật này chưa được triển khai ở Việt Nam, các gia đình phải sang Thái Lan hoặc các nước phát triển khác để thực hiện kỹ thuật với chi phí lên tới trên 500 triệu đồng. Thành công của kỹ thuật này ở Việt Nam sẽ giúp giảm chi phí đáng kể xuống chỉ còn 1/2-1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài.

Theo chị, việc chẩn đoán chính xác gen gây bệnh đã giúp cho các bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị sớm, hỗ trợ giảm nhẹ tác động cho bệnh nhân, xác định người mang gen gây bệnh, thực hiện tư vấn di truyền cho các bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh để họ có các biện pháp cụ thể tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh. Kết quả là, đã có nhiều đứa trẻ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, phù hợp với kết quả xác định tình trạng gen của chẩn đoán trước sinh.

PGS.TS.BS Trần Vân Khánh đã nghiên cứu thành công liệu pháp gen theo hướng loại bỏ đoạn gen có chứa đột biến và trở thành nhà khoa học Việt Nam đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở mức độ tế bào.

PGS.TS.BS Trần Vân Khánh (phải) cùng cộng sự miệt mài trong phòng nghiên cứu. Ảnh: NVCC

Tiếp đó, BS Trần Vân Khánh cùng với nhóm nghiên cứu đã xây dựng thành công bản đồ đột biến gen cho nhiều bệnh lý di truyền như loạn dưỡng cơ Duchenne, Wilson (bệnh di truyền do sự tích lũy đồng trong cơ thể, chủ yếu là ở gan, não, máu, khớp), Hemophilia (bệnh máu khó đông), Thalasemie (bệnh tan máu bẩm sinh), Tăng sản thượng thận bẩm sinh (hội chứng sinh dục với bộ phận sinh dục ngoài bất thường – lưỡng giới giả, phì đại…), tạo xương bất toàn (bệnh xương thủy tinh),…

Kết quả nghiên cứu này làm cơ sở khoa học cho việc nghiên cứu liệu pháp điều trị gen ở Việt Nam trong tương lai. Hiện đã có hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán tiền làm tổ.

Với những thành tựu trong nghiên cứu khoa học, BS Trần Vân Khánh vinh dự nhận giải thưởng Kovalevskaia năm 2017 ở tuổi 44, là nhà khoa học có tuổi trẻ nhất nhận giải thưởng danh giá tính đến thời điểm này

Làm khoa học, điều lớn nhất là phải có niềm say mê, xác định mục tiêu rõ ràng để đi đúng hướng

Thời điểm hiện tại, chị vẫn tiếp tục miệt mài với công việc theo hướng chuyên sâu hơn, các bệnh lý khó hơn, từ đó giúp hàng trăm gia đình sinh em bé khỏe mạnh. “Trước đây chúng tôi chẩn đoán bệnh lý đơn gen phổ biến, nhưng giờ mở rộng các bệnh đa gen phức tạp, thậm chí là với các bệnh khó không qua lâm sàng. Giải mã toàn bộ 20.000 gen hoặc giải mã các nhóm gen liên quan với hàng chục, hàng trăm gen” – chị Khánh chia sẻ.

Đầu năm 2021 chị cùng các cộng sự đã giúp một gia đình sinh được một em bé khỏe mạnh vào đúng mùng 2 tết Tân Sửu. Chị kể, gia đình này trước đây sinh con 3 lần đều tử vong ngay trong tháng đầu chưa rõ nguyên nhân. Sau khi giải mã 20.000 gen của bố mẹ thì tìm được nguyên nhân trẻ sinh ra đột biến gen do rối loạn chuyển hóa. “Sau đó chúng tôi tiến hành lọc phôi để chọn phôi không bị bệnh và cấy. Em bé sinh ra khỏe mạnh bình thường. Nhận được hình ảnh của em bé, chúng tôi cảm thấy rất vui, là động lực để cố gắng nhiều hơn trong công việc!” – nữ bác sĩ chia sẻ.

Là nhà khoa học có tuổi trẻ nhất nhận được giải thưởng danh giá Kovalevskaia, PGS.TS Trần Vân Khánh cho biết có sự khác biệt trong việc làm khoa học giữa hai thế hệ, mỗi thế hệ có một lợi thế khác nhau trong NCKH. Theo chị, thế hệ đi trước có nhiều kinh nghiệm. Còn thuận lợi của nhà KH trẻ là công nghệ, kiến thức mới được cập nhật hơn. “Với thế hệ chúng tôi là cập nhật được kiến thức mới tạo điều kiện thuận lợi cho nghiên cứu. Đặc biệt, chúng tôi thuận lợi hơn về vấn đề giới, bởi so với trước, hiện nay nam giới nhìn nhận rõ hơn về vai trò của phụ nữ trong xã hội hiện đại để từ đó tạo điều kiện cho nữ giới phát triển, khẳng định bản thân” – chị Khánh nói.

BS Trần Vân Khánh là 1 trong 50 phụ nữ Việt Nam có tầm ảnh hưởng, theo bình chọn của Forbes năm 2019. Ảnh: NVCC

Chị mong muốn tìm được đội ngũ cộng sự trẻ kế cận để phát huy các thành quả hiện tại của Trung tâm. Theo chị, nhà khoa học trẻ có nhiều thế mạnh để phát triển như được trang bị cơ sở vật chất tốt hơn, tiếp cận công nghệ mới hơn. Song điều lớn nhất là phải có niềm say mê, xác định mục tiêu rõ ràng để đi đúng hướng. “Với sự năng động của mình, cộng với kiên trì lao động nữa thì tôi tin chắc các bạn sẽ thành công, đừng nên chỉ chăm chăm chú trọng vào những quyền lợi trước mắt. Làm khoa học là như vậy, xác định kiên trì, miệt mài, khi có thành quả thì chắc chắn mình sẽ được hưởng quả ngọt do chính mình làm nên” – chị nhắn nhủ.

Nói về những thành quả của PGS.TS.BS Trần Vân Khánh, GS.TS.BS Tạ Thành Văn, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, nhìn nhận, nghiên cứu của PGS.TS.BS Trần Vân Khánh đã tạo ra mũi nhọn, thương hiệu của Trường Đại học Y Hà Nội trong việc chẩn đoán, sàng lọc, tiên lượng bệnh lý di truyền ở trẻ em, đề ra giải pháp chẩn đoán sớm, đem lại ý nghĩa to lớn cho cộng đồng.

Đặc biệt, PGS.TS Nguyễn Thị Doan – Nguyên Phó Chủ tịch nước, hiện là Chủ tịch Ủy ban giải thưởng Kovalevskaia, cho đến bây giờ vẫn dành cho chị những ấn tượng sâu đậm. “Tôi chưa từng thấy hồ sơ nào được đầu tư dày dặn, công phu, kỹ lưỡng như của BS Vân Khánh. Chúng tôi rất cảm động, tự hào về những thành quả mà chị đã dày công nghiên cứu, ứng dụng vào thực tiễn để mang lại niềm vui cho nhiều gia đình và cho xã hội!” – PGS.TS Nguyễn Thị Doan chia sẻ.